L'ètnia Llullu

Enguany els de casa hem rebut un regal espectacular abans de Nadal. Durant un temps el vam desitjar moltíssim, però mai no va arribar. Ara ens visita de manera totalment inesperada. És un gen. El KCNT1, concretament. I una mutació. Les mostres d’ADN que van extreure del nostre fill Lluís fa anys i panys han permés que el Laboratori de Neurologia Pediàtrica de l’Institut de Recerca Vall d’Hebron hagi detectat quina va ser la causa de la malaltia que el va abocar a la pluridiscapacitat més radical. En col·laboració amb el Centre Nacional d’Anàlisi Genòmica de Barcelona, CNAG, l’equip mèdic del doctor Alfons Macaya va capturar i seqüenciar el nostre exoma complet (fill, mare i pare). La mutació maligna no apareix en cap dels dos progenitors. És el que la ciència anomena una mutació de novo i la parla popular ventilaria amb alguna frase del tipus era cosa del noi, la qual cosa ens alleuja si pensem en sa germana. Investigadors britànics han detectat en nens amb un quadre clínic similar aquesta mateixa variant en el gen KCNT1. Per tant, ja és considerada com a causal de la malaltia que va conformar la identitat del nostre estimat Llullu. Els de la seva ètnia pateixen, doncs, “encefalopatia epilèptica tipus amb convulsions parcials migratòries malignes del lactant”. Un nom amb evidents problemes de comunicació que el futur abreujarà a partir d’algun epònim provinent del cognom d’un doctor. Per exemple síndrome de McTague, en honor de la doctora que encapçala l’estudi anglès acabat de publicar a Brain. O, per què no?, síndrome McAya, en honor a l’amic Alfons que dimarts passat ens en va informar de forma tan efectiva com afectuosa. Val a dir que l’estudi que ens treu de la foscor diagnòstica es va fer en l’àmbit d’un projecte de recerca finançat per l’Instituto Carlos III del Ministerio de Economía y Competitividad. Gràcies.
 
A casa ho hem celebrat com una gran victòria. Per les seves conseqüències immediates, però també perquè demostra que fins i tot en àmbits com la neurologia, que ara tot just explora la B de beceroles, l’avenç dels coneixements mèdics és innegable. La investigació és fonamental. La Marató de TV3 hi posa l’èmfasi cada any i encara bo de la seva existència, perquè sense investigació la medicina aniria més a les palpentes. Quan la medicina pugui diagnosticar, tractar i derrotar les mutacions genètiques haurem d’organitzar una gran festa de celebració. Ens passem la vida celebrant èxits absurds. Quan la medicina pot comprendre la naturalesa del mal i modificar-la n’hi ha per tirar coets. ¿Que potser tenim res millor a celebrar que la salut i la vida?

Màrius Serra. La Vanguardia. Rum-rum 23/12/13

Comentaris

  1. Me n'alegro molt, Màrius. I sí, és molt clar que només la recerca profunda ens anirà encaminant cap a la llum. Bon Nadal!

    ResponElimina

Publica un comentari a l'entrada

Entrades populars d'aquest blog

Exèquies laiques: el capdevilisme

¿Qué es una nación?

Barthes, el símptoma